Сообщений в теме: 2

[again]

Дисплазия соединительной ткани
http://www.z-e.ru/do.../doctor001.html
Диагностика
Несомненно, что для диагностики ДСТ необходим комплексный подход с использованием клинико-генеалогического метода, анамнеза болезни и жизни пациента, клинического обследования больного и членов его семьи, а также биохимического и молекулярно-генетического методов диагностики (который невозможен в России).

Этих пациентов видно сразу, как только он войдёт к Вам в кабинет: высокого роста, худощавые, сутулые «акселераты» с выступающими ключицами и лопатками. Иногда встречаются маленькие, хрупкого телосложения, худенькие, одним словом, инфантильные (то есть напоминающие подростков в любом возрасте) диспластики.

Жалобы и анамнез подтверждают ваше первое впечатление, а биохимическое обследование позволяет определить степень тяжести выявляемых диспластикозависимых и ассоциированных изменений. Молекулярно-генетическое обследование для повседневной практики не применяется, поскольку очень дорого, но научно-исследовательские институты США сообщают о новых и новых успехах в диагностике наследственной патологии человека.

Жалобы
Самая частая причина обращения к врачу — кардиальная симптоматика и не только. Эти пациенты «надоедают» всем врачам, начиная с кардиологов, гастроэнтерологов, ревматологов, пульмонологов и заканчивая ортопедами, стоматологами и даже косметологами. Врачи всех специальностей обнаруживают вегетативные расстройства на всех уровнях.

Кардиологи обращают внимание на обилие вегетативной симптоматики, артериальную гипотензию, жалобы на общую слабость, головные боли, ортостатические проявления и т. п. Поэтому ведущий диагноз кардиологов — «вегето-сосудистая дистония» или просто «НЦД». Но необходимо сделать ЭКГ, ЭХОКГ и всё, что вы посчитаете нужным. От диспластиков можно ожидать всего: в лучшем случае — аномально расположенные хорды и пролапсы, в худшем — аневризмы аорты и даже — внезапной смерти при фатальных нарушениях ритма.

Нередко пациента приводят к врачу жалобы на диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота. Тактика та же – обследуйте: делайте ФГДС, УЗИ, заставьте сдать анализ кала на дисбактериоз, поскольку у диспластиков очень часто присутствует дисбиоз вследствие нарушенного гомеостаза, «слабого» иммунитета. Обычно гастроэнтерологи «отделываются» диагнозом: «Синдром функциональной диспепсии» или «Синдром раздражённой кишки на фоне дисбиоза» или «Дискинезия желчевыводящих путей».

Очень опасно, если заинтересованной окажется дыхательная система. За частыми пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки формирования стенки бронха и альвеол. Эффект от традиционного лечения может иметь место — пневмония разрешается, а вот правильного диагноза нет. Каждая новая инфекция (а кто ими не болеет?) усугубляет ситуацию: формируются бронхоэктазы, обструкция, нередко появляются приступы бронхиальной астмы… Тогда часто назначают стероиды, которые в подобной ситуации малоэффективны или вообще противопоказаны. Диагноз, между тем, написан у такого пациента на «фейсе», нужно только присмотреться.

Установлено, что причиной приступов удушья у диспластиков может быть гипервентиляция на фоне «несовершенства» центральных вегетативных центров и в том числе дыхательного. Поэтому таких пациентов нужно учить «правильно дышать». Идеально для них подходит «дыхательная гимнастика по Бутейко».

Ну и, наконец, возможны жалобы косметического характера и жалобы со стороны суставов. Но это реже, обычно дети с гипермобильностью, с выворотностью, повышенной растяжимостью связок идут … правильно, в балет. Или в гимнастику. Для начала неплохо бы убедиться, что у них нет анатомических дефектов, меньше было бы смертей среди молодых спортсменов.

Анамнез
Мышечная гипотония, грыжи, наблюдение у ортопеда по поводу кифосколиоза, у кардиолога по поводу болей в сердце, слабость, плохая переносимость нагрузок, снижение аппетита — все это обычный анамнез наших пациентов. Когда все это началось, они вам не скажут, поскольку с этим и родились.

Отдельно нужно уточнить состояние зрения, степень миопии, патологию ЛОР-органов и по другим системам. Всегда полезно при сборе анамнеза составить генеалогическое древо или расспросить о внешнем виде ближайших родственников – ведь половина из них – это наши новые пациенты с подобными проблемами. Уточните все данные лабораторно-инструментальных обследований, возможно из амбулаторной карты. Данные о патологическом течении беременности у матери обычно присутствуют, но где Вы сейчас видели здоровых беременных? Имеет значение преждевременное излитие околоплодных вод, так как это свидетельствует о слабости соединительно-тканных оболочек у матери (характерно для синдрома Элерса-Данло).

Осмотр
«Совершенно правильно выделен тип астеника, все более распространяющегося среди современного человека... Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка, узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки... Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа, вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура, наклонность к паховым грыжам, малое сердце, наклонность к спланхноптозу, подвижные почки...» — писал в начале ХХ века А. А. Богомолец.

Итак, это астеник.

Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо-ростовым показателем, например индексом массы тела или индексом Варги. Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные) и килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым рентгенограммам можно измерить их степень, но обычно это делается на глаз, за исключением экспертных случаев.

Патологию позвоночника (сколиоз, «прямая спина», гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч. Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища, например: отношение «кисть/рост» более 11 %, «стопа/рост» более 15 %, разность «размах рук — рост» более 7,6 см и т. д. Можете спросить, нет ли проблем с длиной рукавов при покупке одежды — это долихостеномелия и есть.
Биохимические методы диагностики
Достовернее всего определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной моче. Все это — маркеры распада коллагена, достаточно объективные и точные критерии ДСТ. Для подтверждения диагноза их используют редко, нет необходимости, а вот для контроля в ходе реабилитационной терапии они удобны. Диагноз ДСТ не сложен, нужны только осведомленность врача и желание взглянуть на пациента повнимательнее

[again]

Спрашивается, а что же с ним делать?
Во-первых, для предотвращения тяжелых проявлений ДСТ приходится говорить о разумном планировании семьи. У двух диспластиков идеально здоровый ребенок родиться не может. И это будет не просто «глазки как у мамы, а зубки как у папы» или «у нас все в роду такие», это может оказаться тяжелейшей висцеральной патологией с крайне неблагоприятным прогнозом.
Во-вторых, любое необычное течение заболеваний у детей с наследственностью, отягощенной по ДСТ, должно насторожить врача и потребовать объяснения. Особенно это касается недоброй памяти хронической пневмонии, и вообще частых воспалительных заболеваний дыхательных путей. Трудно решиться на бронхоскопию у маленького ребенка, но всмотритесь в его родителей и уточните родословную – показания могут появиться, и вы выиграете необходимое для правильного лечения время.
В-третьих, нужно помнить, что такие пациенты требуют особой настороженности в плане атипичного и тяжелого течения сопутствующей патологии вследствие нарушений в иммунной системе.
В-четвертых, исключив у пациента с ДСТ грубые морфологические изменения внутренних органов, вам легче будет объяснить обилие разнообразных жалоб и функциональных нарушений.
И самое главное: с полностью сформировавшейся дисплазией бороться трудно. Таблеток от неполноценных молекул не придумали. Но можно увидеть признаки дисплазии у маленького ребенка (отчетливые признаки появляются к 5 годам) и при грамотной реабилитационной терапии предотвратить ее прогрессирование. Это совершенно реально.
http://medicinform.n...ther_spec28.htm

[again]

http://medicinform.n...ther_spec28.htm
Тут можно прочитать подробнее и есть советы.